
1- صفات تک ژنی که اغلب صفات مندلی نامیده میشوند در رفرنس OMIM فهرست شده اند. در این رفرنس نزدیک به بیست هزار مدخل فهرست شده اند. 2- اختلالات تک ژنی اصولاً (و نه منحصراً) اختلالات سن کودکی هستند لذا عامل عمده ای از مرگها و بیماریهای دوران کودکی را تشکیل میدهند. (4 مورد در هر هزار تولد زنده) 3- تمایز میان وراثت غالب و مغلوب مطلق نیست بلکه اسمی و قراردادی است که بر اساس فنوتیپ های بالینی بنا شده است. 4- بسیاری از صفاتی که ب ...